Ogni 28 febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, una data fondamentale per dare visibilità a chi è affetto da queste patologie poco frequenti e per sensibilizzare sul tema dell’importanza della ricerca. Molte di queste malattie hanno origine genetica e possono trasmettersi alla prole, rappresentando una grande preoccupazione per chi vuole mettere su famiglia. Fortunatamente, la medicina riproduttiva previene la trasmissione di malattie rare grazie a strumenti come i test di compatibilità genetica e la Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP), con cui si ottengono gravidanze più sicure.
Malattie rare ed eredità genetica
Le malattie rare colpiscono meno di una persona su 2.000, per un totale di milioni di persone in tutto il mondo. La maggior parte hanno una componente ereditaria, potendo essere trasmesse di generazione in generazione. Per coloro che sono portatori di una mutazione genetica potenzialmente responsabile di una malattia rara, la paura di trasmetterla ai propri figli è una delle preoccupazioni maggiori.
Alcune di queste patologie possono essere gravi e persino incompatibili con la vita, quindi la possibilità di rilevarle prima della gravidanza rappresenta un progresso fondamentale nella medicina riproduttiva. Tra queste ci sono la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale, la sindrome dell’X fragile o la malattia di Tay-Sachs, tutte con un impatto significativo sulla qualità della vita e sullo sviluppo del bambino. Sapere di poter essere portatori consente alle famiglie di prendere decisioni coscientemente e aumentare così la possibilità di avere un figlio sano.
I nostri strumenti per prevenire la trasmissione
In IGIN effettuiamo gratuitamente il test di compatibilità genetica (rileva fino a 16.595 mutazioni differenti) in tutti i nostri trattamenti. Questo test permette di analizzare il DNA di entrambi i membri della coppia per scoprire se sono portatori di mutazioni in comune nei geni responsabili di malattie ereditare. Se entrambi sono portatori della stessa mutazione esiste il rischio di trasmissione della malattia ai figli.
Quando si identifica questo rischio, il Diagnostico Genetico Preimpianto diventa una tecnica essenziale. Ciò permette di analizzare geneticamente gli embrioni ottenuti attraverso la fecondazione in vitro (FIV) prima del loro impianto nell’utero. In questo modo si possono selezionare solo gli embrioni esenti dalla malattia, aumentando così le probabilità di una gravidanza sana e di un bambino sano.
Scienza e speranza per le famiglie
Grazie ai progressi nel campo della genetica e della riproduzione assistita, sempre più famiglie possono realizzare il loro sogno di avere figli senza il timore di trasmettere malattie rare. La combinazione del test di compatibilità genetica e il DGP non solo consente gravidanze più sicure, ma infonde più tranquillità e offre una probabilità più alta di avere una prole sana.
Ricerca e tecnologia sono fondamentali per continuare a offrire soluzioni e dare speranza a chi vuole mettere su famiglia. Perché si può progettare un futuro sano anche prima della nascita.