Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha clave para visibilizar a quienes padecen estas patologías poco frecuentes y concienciar sobre la importancia de la investigación. Muchas de estas enfermedades tienen un origen genético y pueden transmitirse a la descendencia, lo que supone una gran preocupación para quienes desean formar una familia. Afortunadamente, la medicina reproductiva previene la transmisión de enfermedades raras gracias a herramientas como el test de compatibilidad genética y el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), consiguiendo embarazos más seguros.
Enfermedades raras y herencia genética
Las enfermedades raras afectan a menos de 1 de cada 2.000 individuos, pero en conjunto son millones de personas en todo el mundo. Muchas de ellas tienen un componente hereditario, lo que significa que pueden pasar de generación en generación. Para quienes son portadores de una mutación genética responsable de una enfermedad rara, el miedo a transmitirla a sus hijos puede ser una gran preocupación.
Algunas de estas patologías pueden ser graves e incluso incompatibles con la vida, por lo que la posibilidad de detectarlas antes del embarazo es un avance clave en medicina reproductiva. Entre ellas se encuentran la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, el síndrome de X frágil o la enfermedad de Tay-Sachs, todas ellas con un impacto significativo en la calidad de vida y el desarrollo del bebé. Saber que podemos ser portadores de ellas permite a las familias tomar decisiones informadas y aumentar las probabilidades de tener un hijo sano.
Nuestras herramientas para prevenir la transmisión
En IGIN realizamos sin coste el test de compatibilidad genética (detecta hasta 16.595 mutaciones distintas) en todos nuestros tratamientos. Esta prueba permite analizar el ADN de ambos miembros de la pareja para saber si son portadores de mutaciones en los mismos genes responsables de enfermedades hereditarias. Si ambos son portadores de una misma mutación, existe riesgo de transmitir la enfermedad a sus hijos.
Cuando se identifica este riesgo, el Diagnóstico Genético Preimplantacional se convierte en una técnica esencial. Nos permite analizar genéticamente los embriones obtenidos mediante fecundación in vitro (FIV) antes de su implantación en el útero. De esta forma, se pueden seleccionar únicamente aquellos embriones libres de la enfermedad, aumentando la probabilidad de un embarazo saludable y un bebé sano.
Ciencia y esperanza para las familias
Gracias a los avances en genética y reproducción asistida, cada vez más familias pueden cumplir su sueño de tener hijos sin el temor de transmitir enfermedades raras. La combinación del test de compatibilidad genética y el DGP no solo permite embarazos más seguros, sino que ofrece tranquilidad y una mayor probabilidad de lograr descendencia sana.
La investigación y la tecnología son clave para seguir ofreciendo soluciones y esperanza a quienes desean formar una familia. Porque se puede trazar un plan para un futuro saludable incluso antes del nacimiento.