Chaque année, le 28 février, est la Journée mondiale des maladies rares, une date clé pour sensibiliser le public aux personnes souffrant de ces maladies rares et à l'importance de la recherche. Nombre de ces maladies sont d'origine génétique et peuvent être transmises à la descendance, ce qui constitue une préoccupation majeure pour les personnes souhaitant fonder une famille. Heureusement, la médecine reproductive prévient la transmission des maladies rares grâce à des outils tels que les tests de compatibilité génétique et le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI), ce qui permet d'obtenir des grossesses plus sûres.
Maladies rares et patrimoine génétique
Les maladies rares touchent moins d'une personne sur 2 000, mais collectivement des millions de personnes dans le monde. Nombre d'entre elles ont une composante héréditaire, ce qui signifie qu'elles peuvent être transmises de génération en génération. Pour les personnes porteuses d'une mutation génétique responsable d'une maladie rare, la crainte de la transmettre à leurs enfants peut être une préoccupation majeure.
Certaines de ces pathologies peuvent être graves, voire incompatibles avec la vie. La possibilité de les détecter avant la grossesse constitue donc une avancée majeure en médecine de la reproduction. Il s'agit notamment de la mucoviscidose, de l'amyotrophie spinale, du syndrome de l'X fragile et de la maladie de Tay-Sachs, qui ont tous un impact significatif sur la qualité de vie et le développement du bébé. Le fait de savoir que nous pouvons être porteurs d'un gène permet aux familles de prendre des décisions en connaissance de cause et d'augmenter les chances d'avoir un enfant en bonne santé.
Nos outils pour prévenir la transmission
Chez IGIN, nous effectuons, sans coût supplémentaire, le test de compatibilité génétique (qui détecte jusqu'à 16 595 mutations différentes) dans le cadre de tous nos traitements de FIV-ICSI. Ce test permet d'analyser l'ADN des deux partenaires pour savoir s'ils sont porteurs de mutations dans les mêmes gènes responsables de maladies héréditaires. Si les deux sont porteurs de la même mutation, ils risquent de transmettre la maladie à leurs enfants.
Lorsque ce risque est identifié, le diagnostic génétique préimplantatoire devient une technique essentielle. Il permet d'analyser génétiquement les embryons obtenus par fécondation in vitro (FIV) avant leur implantation dans l'utérus. De cette manière, seuls les embryons exempts de maladie peuvent être sélectionnés, ce qui augmente la probabilité d'une grossesse et d'un bébé en bonne santé.
Science et espoir pour les familles
Grâce aux progrès de la génétique et de la procréation assistée, de plus en plus de familles peuvent réaliser leur rêve d'avoir des enfants sans craindre de leur transmettre des maladies rares. La combinaison des tests de compatibilité génétique et du DPI permet non seulement des grossesses plus sûres, mais offre également une tranquillité d'esprit et une plus grande chance d'avoir une progéniture en bonne santé.
La recherche et la technologie sont essentielles pour continuer à offrir des solutions et de l'espoir à ceux qui veulent fonder une famille. Parce qu'il est possible de planifier un avenir sain avant même la naissance.